VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE
Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 d...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2012-06-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_6112b3a78e9a4779ba9fe6ecb873c1d0 | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Vasilica Plăiaşu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Diana Ochiană |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Gabriela Moţei |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Departamentul de Pediatrie, IOMC "Prof. Dr. Alfred Rusescu", Universitatea de Medicină şi Farmacie "Carol Davila", Bucureşti |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a VARIANTE DE ANOMALII CROMOZOMIALE DEPISTATE LA CAZURI PEDIATRICE SUSPECTATE DE BOLI GENETICE |
| 260 | |b Amaltea Medical Publishing House, |c 2012-06-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 10.37897/RJP.2012.2.11 | ||
| 500 | |a 1454-0398 | ||
| 500 | |a 2069-6175 | ||
| 520 | |a Obiective: analiza tipurilor de anomalii cromozomiale la pacienţii suspectaţi de boli genetice, estimarea frecvenţei aberaţiilor cromozomiale detectate la copiii selectaţi şi compararea acestor cifre cu alte studii similare. Material şi metode: analiza cromozomială a fost efectuată pe 592 de pacienţi de vârstă pediatrică, selectaţi în cadrul cabinetului de genetică al IOMC "Prof. Dr. Alfred Rusescu" într-un interval de 4 ani, 2007-2010, având drept criterii de selecţie următoarele aspecte fenotipice: retard de creştere pre/postnatal, dismorfi sme faciale, anomalii congenitale multiple, retard mental. Rezultate: s-au evidenţiat numeroase tipuri de anomalii cromozomiale; dintre cei 321 de pacienţi diagnosticaţi cu anomalii cromozomiale, 285 de cazuri (88,79%) au prezentat anomalii cromozomiale numerice, trisomia 21 reprezentând cea mai frecventă anomalie cromozomială, urmată de sindrom Patau şi sindrom Edwards, iar 36 cazuri (11,21%) au fost identifi cate cu diverse anomalii cromozomiale structurale. Concluzii: analiza citogenetică este utilă pentru investigarea copiilor cu boli genetice de cauză necunoscută în vederea confi rmării diagnosticului clinic şi acordării sfatului genetic. | ||
| 546 | |a EN | ||
| 690 | |a citogenetică | ||
| 690 | |a sindroame cromozomiale | ||
| 690 | |a autozomi | ||
| 690 | |a gonozomi | ||
| 690 | |a diagnostic | ||
| 690 | |a sfat genetic | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Romanian Journal of Pediatrics, Vol 61, Iss 2, Pp 192-199 (2012) | |
| 787 | 0 | |n https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2012-Nr.2/RJP_2012_2_Art-11.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1454-0398 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2069-6175 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/6112b3a78e9a4779ba9fe6ecb873c1d0 |z Connect to this object online. |