Progressive optic nerve changes in cavitary optic disc anomaly: integration of copy number alteration and cis-expression quantitative trait loci to assess disease etiology

Abstract Background We performed clinical and genetic characterization of a family with cavitary optic disc anomaly (CODA), an autosomal dominant condition that causes vision loss due to adult-onset maculopathy in the majority of cases. CODA is characterized by a variably excavated optic nerve appea...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Eileen S. Hwang (Author), Denise J. Morgan (Author), Katie L. Pennington (Author), Leah A. Owen (Author), John H. Fingert (Author), Paul S. Bernstein (Author), Margaret M. DeAngelis (Author)
פורמט: ספר
יצא לאור: BMC, 2019-04-01T00:00:00Z.
נושאים:
גישה מקוונת:Connect to this object online.
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!