Tumor germinal mixto con componentes de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario en mujer adolescente con ataxiatelangiectasia - Eduardo Augusto Gálvez-Cuitiva; Cecilia Ridaura-Sanz; Marco Antonio Yamazaki-Nakashimada; Carlos Leal-Leal; Marta Zapata-Tarrés (Instituto Nacional de Pediatría, 2015)
Antecedentes: la ataxia-telangiectasia es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por deterioro neurológico, telangiectasias e inmunodeficiencia. Su causa es una mutación en el gen ATM (ataxia telangiectasia mutated) localizado en el cromosoma 11q22.3-23.1, relacionado con la síntesis de una proteína con actividad fosfoinositol-3-cinasa que participa en la regulación del ciclo celular y en la reparación del ácido desoxirribonucleico; esto explica, en parte, la susceptibilidad al desarrollo de neoplasias. Su asociación con algunos tipos de cáncer se ha establecido previamente y la mayor incidencia es con leucemias y linfomas. Se han reportado siete niñas con ataxia-telangiectasia asociada con tumores sólidos germinales, específicamente con disgerminoma. Caso clínico: mujer adolescente de 12 años con diagnóstico de ataxiatelangiectasia desde los tres años. Tuvo infecciones repetidas de las vías respiratorias que requirieron múltiples hospitalizaciones de dos a tres veces por mes; recibió tratamiento con inmunoglobulina y profilaxis antimicrobiana. A los 12 años acudió al servicio de urgencias con abdomen agudo; fue operada y se halló una masa abdominopélvica que se extirpó. El diagnóstico fue de tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Recibió un primer ciclo de quimioterapia con bleomicina (10 UI/m2/día, una dosis), ciclofosfamida (1 g/m2/día por cuatro días) y cisplatino (20 mg/m2/dosis por cinco días). Se suspendió la quimioterapia porque desarrolló choque séptico que puso en riesgo su vida. Por su enfermedad de base permaneció bajo vigilancia. Actualmente, 17 meses después, la paciente vive sin actividad tumoral.  Conclusión: existe asociación entre ataxia-telangiectasia, leucemia y linfomas. Se describe el caso clínico de una paciente con ataxia-telangiectasia y tumor germinal mixto con componente de disgerminoma y coriocarcinoma de ovario. Se propone establecer un tratamiento especial para estos pacientes inmunocomprometidos, con alto riesgo de cáncer pero, a la vez, de no tolerar los esquemas habituales.