Значення генетичних факторів у розвитку целіакії в дітей узбецької популяції - Z.M. Abdujabarova; A.T. Kamilova (Group of Companies Med Expert, LLC, 2020)
Результати генетичних досліджень довели зв'язок целіакії з генами II класу головного комплексу гістосумісності (HLA), зокрема з локусом DQ. Наявність специфічних алелей у локусі HLA-DQ є необхідним, але недостатнім для реалізації фенотипу захворювання. В Узбекистані не вивчений розподіл HLA маркерів у дітей з целіакією, тому потрібно провести відповідні дослідження. Мета - встановити особливості розподілу алелів HLA II класу в дітей узбецької популяції при целіакії. Матеріали та методи. Обстежено 54 дитини узбецької популяції, хворі на целіакію, що перебували на обліку та отримували стаціонарне лікування у Республіканському спеціалізованому науково-практичному центрі педіатрії Республіки Узбекистан. Вік обстежених дітей становив від 1 до 14 років, середній вік - 7,3±1,9 року. Контрольну групу склали 109 неспоріднених узбеків без імунних захворювань. Молекулярне типування генів HLA ІІ класу визначено методом полімеразної ланцюгової реакції ДНК. Результати. В результаті генотипування у 48 (88,8%) із 54 досліджених виявлені гаплотипи DQ2 і DQ8, асоційовані з целіакією. DQ2 і DQ8 зустрічалися відповідно у 19 (39,5%) і 7 (14,5%) дітей. DQ2 виявлені у 18 (37,5%) із 48 дітей у положенні транс, у 2 (4,1%) випадках - у вигляді двох копій димерів DQ2, в 1 (2%) випадку - у комбінації з DQ8. Тільки в 1 (2%) випадку виявлено DQ8 у вигляді двох копій димерів DQ8. Частота алелей HLA-DRB1*07 і *13 була значно вищою, ніж у контрольній групі. Максимальне значення відносного ризику і критерій достовірності виявлені в алелі DQА1*0501, позитивно асоційованій з целіакією (χ2=7,28, RR=2,03). Критерій достовірності і відносний ризик відмічено у хворих дітей з алеллю DQB1*0201 (χ2=6,74, RR=1,97), асоційованою з целіакією. Гаплотип DQA1*0501-DQB1*0201 встановлено у 36 (75%) дітей. Висновки. Специфічна схильність до целіакії в дітей узбецької популяції асоціюється з генами HLA-DQА1*0501, HLA-DQВ1*0201, HLA-DRВ1*07 і *13. Такі алелі, як DRВ1*15, DQА1*0102, DQВ1*0303 і *0502, чинять протективний вплив на розвиток целіакії в дітей узбецької популяції. Виявлена висока частота носійства гаплотипу DRB1*13 - HLA-DQА1*0501 і DQB1*0201 (DQ2 тип) в узбеків (75%) потребує більш ретельного популяційно-генетичного дослідження узбецької популяції за генами HLA II класу DRB1-DQA1-DQB1. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей.