KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO
Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na c...
Saved in:
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2020-04-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_65e8eb4d0e6e4bde8c5f5ea9d2adb791 | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Matej Kemperle |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Robert Kordič |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Rina Rus |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO |
| 260 | |b The Society for Children with Metabolic Disorders, |c 2020-04-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 1318-4423 | ||
| 500 | |a 2712-3960 | ||
| 500 | |a 10.38031/slovpediatr-2020-1-04 | ||
| 520 | |a Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature. | ||
| 546 | |a SL | ||
| 690 | |a cistinurija | ||
| 690 | |a ledvični kamni | ||
| 690 | |a diagnoza | ||
| 690 | |a zdravljenje | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Slovenska pediatrija, Vol 27, Iss 1, Pp 20-25 (2020) | |
| 787 | 0 | |n http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-04.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1318-4423 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2712-3960 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/65e8eb4d0e6e4bde8c5f5ea9d2adb791 |z Connect to this object online. |