Supranuclear Palsy as an Initial Presentation of the Adult-Onset Niemann-Pick Type C
(1) Background: Niemann-Pick type C1 (NP-C1) is a lysosomal storage disorder that results in the defective trafficking of cholesterol and other cellular lipids in the endosomal-lysosomal pathway. This rare autosomal recessive disorder presents in three forms based on the age of onset. The adult form...
Enregistré dans:
Auteurs principaux: | Ali A. Mohamed (Auteur), Willy Gan (Auteur), Denis Babici (Auteur), Veronica Hagan (Auteur), Raphael Wald (Auteur), Marc Swerdloff (Auteur) |
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Format: | Livre |
Publié: |
MDPI AG,
2024-05-01T00:00:00Z.
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