Doença de Von Hippel-Lindau - Margarida Carvalho; Vítor Braz (Sociedade Galega de Medicina Interna, 2016)
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de neoplasias multisistémicas, de herança autossómica dominante (AD), com origem numa mutação no gene supressor tumoral VHL. Aproximadamente 20% dos doentes com VHL apresentam mutações de novo não existindo uma história familiar positiva. A doença caracteriza-se predominantemente por hemangioblastomas cerebrais (HC), retina e medula espinhal, feocromocitomas e paragangliomas, carcinoma de células renais e quistos viscerais (ex: renais e pancreáticos).