Síndrome de Apert: Acrocefalosindactilia

• Main Authors: Irina Suley Tirado Pérez (Author), Ulfran de Jesús Castro Salas (Author), María Camila Durán Martínez (Author), Andrea Carolina Zárate Vergara (Author)
• Format: Book
• Published: Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito), 2020-04-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso: Niña, recién nacida a término, con dificultad respiratoria, hipotonía, sindactilia y retardo del neurodesarrollo. Con Tomografía de Senos paranasales se reportó una malformación del canal semicircular lateral y del vestíbulo bilateral, se confirmó la presencia de una estenosis nasal derecha con desviación septal hacia la derecha y la presencia de estenosis bilateral de coanas. Con una TAC de cráneo se reportó Plagiocefalia unilateral izquierda y la presencia de craneosinostosis. Evolución: En hospitalización se logró el retiro del oxígeno suplementario, recibió terapia miofuncional con lo que toleró adecuadamente la alimentación oral y se programó la corrección de estenosis de coanas en forma ambulatoria la cual se realizó a los 14 meses. A los 18 meses se realizó la cirugía de corrección de craneosinostosis con un avance fronto-orbitario, durante el período post-operatorio la paciente desarrolló una neumonía que fue tratada con antibióticos. Al resolverse el cuadro, fue dada de alta. Conclusión: el Síndrome de Apert, un desorden congénito caracterizado por craneosinostosis coronal, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades y malformaciones craneofaciales. El diagnóstico es clínico. El tratamiento es sintomático, relacionado con las diferentes malformaciones asociadas y se debe realizar un manejo interdisciplinario.

Item Description

10.52011/0012
1390-3497
2737-6494