Генетичний поліморфізм GHR-exon 3 в дітей з дефіцитом гормона росту - M.L. Aryayev; L.I. Senkivska (Group of Companies Med Expert, LLC, 2023)
Результативність новітніх генетичних технологій для досягнення прогресу в діагностиці дефіциту гормона роста (ДГР) та прогнозуванні ростової відповіді на терапію рекомбінантним гормоном росту людини (рГРл) досліджена недостатньо. Як можливий предиктор ростової відповіді на замісну терапію розглянуто генетичний поліморфізм GHR-exon 3, проте отримані дані суперечливі. Мета - визначити алельні варіанти гена рецептора гормона росту (GHR-exon 3) у дітей з ДГР; виявити зв'язок генетичного поліморфізму з іншими потенційними клініко-ауксологічними предикторами ростової відповіді. Матеріали та методи. Дослідження виконано на базі КНП «Одеська обласна дитяча клінічна лікарня» Одеської обласної ради. Когорта дітей із ДГР включала 92 дитини (69 хлопчиків і 23 дівчинки). Генотипування двох алелей GHR-exon 3 (d3 - exon 3 deletion; fl - full-length gene) виконано методом трипраймерної полімеразної ланцюгової реакції.  Після визначення генотипу GHR-exon 3 (d3/d3; d3/fl; fl/fl) генетичні дані кодовано на основі наявності або відсутності алелі d3  (d3-GHR, fl/fl-GHR відповідно). Результати. Встановлено відмінності ростового потенціалу в дітей з ДГР, пов'язані з генотипом d3-GHR, порівняно з генотипом fl/fl-GHR. У дітей без попереднього лікування генотип d3-GHR асоціюється з вищими показниками «ріст на початку (SDS)», «ріст (SDS) - цільовий ріст (SDS)» і стимулює додаткове збільшення швидкості росту на 2,2 см за перший рік терапії. Результати терапії другого року рГРл не виявили подібної закономірності ростової відповіді. Врахування генетичного поліморфізму GHR-екзон 3 підвищує чутливість і точність математичної моделі прогнозування ростової відповіді на замісну терапію в дітей з ДГР. Висновки. Генотип d3-GHR асоційований з кращою ростовою відповіддю дітей з ДГР на першому році замінної терапії, але не на другому. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дітей. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.