Utrwalona cukrzyca noworodków - obserwacja trzyletnia
Badanie dotyczy 3-letniego okresu obserwacji dzieci z utrwaloną cukrzycą noworodkową, spowodowaną mutacją aktywującą w genie KCJN11, kodującym wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego (3 dzieci) oraz mutacją w genie ABCC8 kodującym podjednostkę regulatorową ATP zależnego...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Termedia Publishing House,
2010-03-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Badanie dotyczy 3-letniego okresu obserwacji dzieci z utrwaloną cukrzycą noworodkową, spowodowaną mutacją aktywującą w genie KCJN11, kodującym wrażliwą na ATP podjednostkę Kir6.2 kanału potasowego (3 dzieci) oraz mutacją w genie ABCC8 kodującym podjednostkę regulatorową ATP zależnego kanału potasowego – białko SUR1 (1 pacjentka, okres obserwacji 2 lata). U trójki dzieci z mutacją w podjednostce Kir6.2 stwierdzono upośledzenie umysłowe w stopniu znacznym. U wszystkich dzieci wykazano prawidłowe wydzielanie peptydu C w teście po glukagonie. W czasie terapii pochodnymi sulfonylomocznika (SU) u prezentowanych pacjentów wartości glukozy od momentu wdrożenia leczenia utrzymują się w granicach normy, HbA1c〈7%. W okresie obserwacji u wszystkich pacjentów znacznie zredukowano dawki dobowe pochodnych sulfonylomocznika. |
|---|---|
| Item Description: | 2081-237X |