Կազմի պատկեր

Diagnóstico prenatal de mosaicismo 45,X/46,XX con presencia del gen SRY. Presentación de un caso

El cariotipo más frecuente del Síndrome de Turner es 45,X, aunque también puede presentarse como mosaico 45,X/46,XX. En el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos se le realizó la amniocentesis a una gestante de 42 años de edad, detectándose un mosaico de Síndrome de Turner (45,X...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:

Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ:	Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez (Հեղինակ), María Antonia Ocaña Gil (Հեղինակ), Leydi María Sosa Águila (Հեղինակ), Belkis Vidal Hernández (Հեղինակ)
Ձևաչափ:	Գիրք
Հրապարակվել է:	Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2013-10-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:	article
Առցանց հասանելիություն:	Connect to this object online.
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Նմանատիպ նյութեր

Prenatal Diagnosis of 45,X/46,XX Mosaicism with Presence of SRY Gene. A Case Report
‌: Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, և այլն
Հրապարակվել է: (2013)

SÍNDROME DE TURNER CON MOSAICISMO 45X/46XY: REPORTE DE CASO
‌: Wilmar Saldarriaga Gil, և այլն
Հրապարակվել է: (2011)

Progressive increase of the mosaic level for 45,X in 45,X/46, XX at different amniocenteses and postnatal progressive decrease of the 45,X cell line in a mosaic 45,X/46, XX fetus with a favorable outcome
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

45,X/46,XX at amniocentesis associated with a favorable outcome and postnatal decrease of the 45,X cell line
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

Positive non-invasive prenatal testing for Turner syndrome and low-level mosaicism for 45,X in 45,X/46,XX at amniocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome and a normal 46,XX karyotype at birth
‌: Chih-Ping Chen
Հրապարակվել է: (2024)

A Rare Case of 46, XX (SRY+) With Normal Male Stature and Unilateral Absence of the Vas Deferens
‌: Ganbayar Batmunkh, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

45,X/46,XX at the first amniocentesis, and 45,X/47,XXX/46,XX at the repeat amniocentesis and at birth in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome, perinatal progressive decrease of the 45,X cell line and cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)

Prenatal diagnosis and genetic counseling of 45,X/46,XX low-level mosaicism with a favorable outcome
‌: Xia Gao, և այլն
Հրապարակվել է: (2024)

High-level mosaicism for 45,X in 45,X/46,XX at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome and postnatal decrease of the 45,X cell line
‌: Chih-Ping Chen
Հրապարակվել է: (2024)

Low-level mosaicism for 45,X in 45,X/46,XX at amniocentesis in a pregnancy with a favorable fetal outcome and postnatal decrease of the 45,X cell line
‌: Chih-Ping Chen
Հրապարակվել է: (2024)

High-level mosaicism for 45,X in 45,X/46,XX at amniocentesis in a pregnancy with a favorable outcome and postnatal progressive decrease of the 45,X cell line
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

Duplication of SOX3 in an SRY-negative 46,XX male with prostatic utricle: case report and literature review
‌: Jiansheng Wei, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

Mosaic 45,X/46, XX at amniocentesis with high-level mosaicism for 45,X in a pregnancy with a favorable fetal outcome and postnatal decrease of the 45,X cell line
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)

46XX testicular disorder of sex development
‌: Krishna Chaitanya Mantravadi, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

46XX testicular disorder of sex development
‌: Aasim N Maldar, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

A Duplication Upstream of SOX9 Associated with SRY Negative 46,XX Ovotesticular Disorder of Sex Development: A Case Report
‌: Eda Mengen, և այլն
Հրապարակվել է: (2020)

Craniofacial morphology in males with 46,XX chromosomal constitution
‌: Šćepan Ivana, և այլն
Հրապարակվել է: (2003)

Diagnóstico prenatal de atresia duodenal en feto con Síndrome Down. A propósito de un caso
‌: Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, և այլն
Հրապարակվել է: (2020)

Clinical Characteristics of 46,XX Males with Congenital Adrenal Hyperplasia
‌: Şenay Savaş-Erdeve, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

46, XX testicular disorder of sex development: A case report
‌: Krishnachaitanya Mantravadi
Հրապարակվել է: (2022)

Yolk Sac Tumor of the Ovary in Mosaic 46XX Turner Syndrome
‌: Suryawan AZ, և այլն
Հրապարակվել է: (2024)

Mosaic 46,XX,der(9)t(9;13)(p24;q12)/46,XX at amniocentesis can be a culture artefact and associated with a favorable fetal outcome
‌: Chih-Ping Chen
Հրապարակվել է: (2023)

Karyotyping and prenatal diagnosis of 47,XX,+ 8[67]/46,XX [13] Mosaicism: case report and literature review
‌: Shaohua Sun, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)

A 46,XX Male Adolescent Presenting with a Chief Complaint of Gynecomastia
‌: Min Sun Kim, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
‌: Rafael Fabiano Machado Rosa, և այլն

45,X/46,XX at amniocentesis associated with cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes and in different amniocenteses and a favorable fetal outcome with a normal karyotype at birth
‌: Chih-Ping Chen, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)

A 46,XX karyotype in men with infertility: Two new cases and review of the literature
‌: Elisavet Kouvidi, և այլն
Հրապարակվել է: (2022)

Identification of novel variants and candidate genes in women with 46,XX complete gonadal dysgenesis
‌: Leilei Ding, և այլն
Հրապարակվել է: (2024)

Investigation of <it>KIT</it> gene mutations in women with 46,XX spontaneous premature ovarian failure
‌: Nelson Lawrence M, և այլն
Հրապարակվել է: (2002)

A Korean boy with 46,XX testicular disorder of sex development caused by duplication
‌: Gyung Min Lee, և այլն
Հրապարակվել է: (2014)

Gender dysphoria in 46,XX persons with adrenogenital syndrome raise as females. A correction.
‌: Ricardo eGonzález, և այլն
Հրապարակվել է: (2015)

Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province
‌: Taimí Barrueta Ordóñez, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

Vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en la provincia Cienfuegos
‌: Taimí Barrueta Ordóñez, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)

Diagnóstico prenatal citogenético y ultrasonográfico de síndrome de Patau. Presentación de un caso
‌: Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

A rare case of 46,XX gonadal dysgenesis and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
‌: Sriharibabu Manne, և այլն
Հրապարակվել է: (2016)

The identification of a spontaneous 47, XX, +21/46, XY chimeric fetus with male genitalia
‌: Lee Kuei-Fang, և այլն
Հրապարակվել է: (2012)

Gonadal Dysgenesis 46, XX Associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: One Case Report
‌: N. Bousfiha, և այլն
Հրապարակվել է: (2010)

Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a 46,XX fetus
‌: André Travessa, և այլն
Հրապարակվել է: (2017)

Clinical and hormonal characteristics and growth data of 45,X/46,XY mosaicism in 38 Chinese patients
‌: Jiaoru Yang, և այլն
Հրապարակվել է: (2023)

Growth data and tumour risk of 32 Chinese children and adolescents with 45,X/46,XY mosaicism
‌: Lili Pan, և այլն
Հրապարակվել է: (2019)