Rol' nesluchaynoy inaktivatsii Kh-khromosomy v formirovanii prezhdevremennoy nedostatochnosti funktsii yaichnikov - L A Marchenko; D V Zaletaev; Z G Gabibullaeva; D S Mikhaylenko (IP Berlin A.V., 2006)
Преждевременная яичниковая недостаточность (ПНЯ) описывается как "многофакторный синдром", в развитии которого могут принимать участие генетические, иммунные, инфекционные, ятрогенные, психогенные и другие факторы.Одно из возможных объяснений состоит в том, что неслучайная ИХХ и связанные с ней ПНЯ являются результатом генетических нарушений, которые избирательно инактивируют и приводят к недостаточному функционированию генов, задействованных в формировании и развитии достаточного фолликулярного пула яичников.Поскольку случаи ярко выраженной неслучайной ИХХ были отмечены у женщин с ПНЯ, то мы предположили скрытые аномалии или мутации, которые не были идентифицированы при стандартном применении G-окраски, но эти нарушения могли привести к неслучайной ИХХ, клеточной селекции и затем к ПНЯ. Гены, вовлеченные в поддержание функционирования яичников, могут быть непосредственно повреждены при структурных аномалиях Хq и вызвать дисфункцию яичников. Генетические нарушения могут приводить к потере герменогенных клеток или снижению их количества относительно других клеточных субпопуляций, сопровождающихся неравновесной ИХХ и ПНЯ.Таким образом, генетические факторы могут играть важную роль в развитии ПНЯ. Для установления природы этих факторов необходимы дальнейшие исследования групп сцепления в семьях, что подтверждается особенностями семейного анамнеза у наших пациенток.