Regresja zmian skórnych w przebiegu stwardnienia guzowatego u chorej po przeszczepieniu nerki leczonej rapamycyną - opis przypadku i przegląd piśmiennictwa - Joanna Renczyńska-Matysko; Beata Imko-Walczuk; Agnieszka Tarasewicz; Alicja Dębska-Ślizień; Bolesław Rutkowski; Maria Czubek (Termedia Publishing House, 2011)
Wprowadzenie: Stwardnienie guzowate (ang. tuberous sclerosis complex- TSC, choroba Bourneville'a-Pringle'a) jest rzadką chorobą należącądo grupy fakomatoz, charakteryzującą się zajęciem skóry, układu nerwowego,narządu wzroku i narządów wewnętrznych. Choroba ta jestzaburzeniem genetycznym powodowanym przez mutacje genów TSC1i TSC2. Produkty tych genów, hamartyna i tuberyna, tworzą komplekshamujący białko mTOR pełniące kluczową rolę w kontroli cyklukomórkowego. Mutacje w genach TSC prowadzą do ciągłej aktywacjiszlaku mTOR, powodując niekontrolowaną proliferację, różnicowanieoraz migrację komórek, czego konsekwencją jest powstawanie malformacjiw wielu narządach. Istotne dla diagnozy stwardnienia guzowategojest badanie dermatologiczne, ponieważ istnieje możliwość rozpoznaniachoroby Bourneville'a-Pringle'a jedynie na podstawie objawówskórnych, które należą do jej kryteriów diagnostycznych. Plamy hipopigmentacyjne,naczyniakowłókniaki, płaskie włókniaki na czole,włókniaki okołopaznokciowe, skóra szagrynowa, znamiona bezbarwnetypu "confetti", ubytki w szkliwie zębów, włókniaki dziąseł - to najczęstszeobjawy stwardnienia guzowatego. Cel pracy: Przedstawienie regresji zmian skórnych u chorej na stwardnienieguzowate po zastosowaniu rapamycyny jako elementu immunosupresjipo transplantacji nerki. Opis przypadku: Chora 49-letnia ze stwardnieniem guzowatym rozpoznanymw 1988 r. zgłosiła się na Oddział Dermatologii w styczniu2010 r. Pacjentka miała następujące objawy skórne charakterystycznedla TSC: naczyniakowłókniaki, skórę szagrynową, plamy hipopigmentacyjne,guzki Koenena i zmiany skórne typu "confetti". U kobiety jużw niemowlęctwie obserwowano napady padaczkowe. W 1993 rokuw badaniu metodą tomografii komputerowej (CT) zdiagnozowanoobustronne naczyniakotłuszczaki nerek, które doprowadziły doobustronnej niewydolności nerek, a w konsekwencji do obustronnejnefrektomii. W wieku 44 lat przeprowadzono transplantację nerki. Jako leczenie immunosupresyjne zastosowano inhibitor szlaku mTOR -rapamycynę. Po 4 latach terapii rapamycyną obserwowano stabilizacjęzmian narządowych i znaczną regresję zmian skórnych. Wnioski: Odkrycie genów TSC1 i TSC2, szlaku mTOR oraz ich inhibitora- rapamycyny jest przełomem w leczeniu stwardnienia guzowatego.Z tego względu leczenie rapamycyną powinno być zawsze rozważanejako terapia z wyboru po przeczepieniu nerki u pacjentów zestwardnieniem guzowatym.