Тирозинемія типу І у дитини: з досвіду гематолога - O.I. Dorosh; M.I. Dushar; Yu.S. Masynnyk; M.V. Stegnitskaya (Group of Companies Med Expert, LLC, 2022)
Тирозинемія є рідкісним метаболічним захворюванням, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислот і може перебігати під «масками» різних захворювань, дебютуючи в дітей різного віку геморагічним синдромом, гепатолієнальним синдромом, гіпоглікемією, рахітоподібним захворюванням, периферичною нейропатією, змінами в гемограмі тощо. Клінічний випадок. Описано захворювання в дівчинки віком 1 рік 7 місяців, що супроводжувалося рецидивними носовими кровотечами, які стали причиною звернення до гематолога. Під час огляду виявлено гепатомегалію з порушенням функції печінки (гіпопротеїнемія, тривала резистентна гіпоглікемія, коагулопатія) із розвитком хронічної печінкової недостатності, асцитом та спленомегалією з ознаками гіперспленізму, асцит, нефромегалію. Проведено диференційну діагностику між онкогематологічним процесом, мієлодиспластичним синдромом і метаболічним захворюванням. Верифіковано тирозинемію типу 1 (hereditary infantile tyrosinemia - HT-1) за сукупністю клінічних і біохімічних, молекулярно-генетичних досліджень. Верифікацію захворювання виконано на підставі спектрометрії амінокислот, ацилкарнітинів, сукциналацетатів і молекулярно-генетичного дослідження. Молекулярно-генетичними дослідженнями, проведеними в лабораторії «INVITAE» (США), виявлено два патогенні варіанти, ідентифіковані в FAH-гені c.1069G>T (p.Glu357*) та c.554-1G>T, які асоціюються з аутосомно-рецесивною тирозинемією. Звернуто увагу на важливість диференційної діагностики цього орфанного захворювання. Детально описано спосіб патогенетичної терапії HT-1 із застосуванням зареєстрованого в Україні лікарського препарату Нітизинону (орфадину), спеціальної дієти з низьким вмістом фенілаланіну / тирозину, що мають виражену позитивну клінічну дію та запобігають формуванню непоправних інвалідизуючих розладів. Наголошено на необхідності ранньої діагностики HT-1 та підтримано ініціативу МОЗ України щодо планового неонатального скринінгу орфанних захворювань, до переліку яких входить НТ-1, оскільки вчасно розпочате лікування поліпшує якість життя пацієнтів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.