Kapak Resmi

Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia: Novel mutations in the <it>REEP1 </it>gene (SPG31)

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Mutations in the <it>SPG4 </it>gene (spastin) and in the <it>SPG3A </it>gene (atlastin) account for the majority of 'pure' autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia (HSP). Recently, mu...

Kaydedildi:

Detaylı Bibliyografya
Asıl Yazarlar:	Epplen Joerg T (Yazar), Arning Larissa (Yazar), Schlang Katharina J (Yazar), Stemmler Susanne (Yazar)
Materyal Türü:	Kitap
Baskı/Yayın Bilgisi:	BMC, 2008-07-01T00:00:00Z.
Konular:	article
Online Erişim:	Connect to this object online.
Etiketler:	Etiketle Etiket eklenmemiş, İlk siz ekleyin!

Benzer Materyaller

Cold temperature improves mobility and survival in Drosophila models of autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia (AD-HSP)
Yazar:: Sally L. Baxter, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

A patient-derived stem cell model of hereditary spastic paraplegia with SPAST mutations
Yazar:: Greger Abrahamsen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

A patient-derived stem cell model of hereditary spastic paraplegia with SPAST mutations
Yazar:: Greger Abrahamsen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2015)

A novel SPAST gene mutation identified in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia
Yazar:: Weiwei Yu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)

Neuraxial anesthesia for a laboring patient with hereditary spastic paraplegia: A case report
Yazar:: Joshua Falescky, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Complicated Hereditary Spastic Paraplegia Caused by SERAC1 Variants in a Chinese Family
Yazar:: Dandan Yan, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Physical Therapy in the Management of Pelvic Floor Muscles Hypertonia in a Woman with Hereditary Spastic Paraplegia
Yazar:: Aline Moreira Ribeiro, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

A humanized Caenorhabditis elegans model of hereditary spastic paraplegia-associated variants in KLC4
Yazar:: Selin Gümüşderelioğlu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Online monitoring of focal spasticity treatment with botulinum toxin in people with chronic stroke or hereditary spastic paraplegia: a feasibility study
Yazar:: Hans C. J. W. Kerstens, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Truncating ARL6IP1 variant as the genetic cause of fatal complicated hereditary spastic paraplegia
Yazar:: Salma M. Wakil, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

Functional effects of botulinum toxin type A in the hip adductors and subsequent stretching in patients with hereditary spastic paraplegia
Yazar:: Bas J.H. van Lith, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

ALDH18A1‐related hereditary spastic paraplegia and developmental and epileptic encephalopathy with spike‐wave activation in sleep: Expanding the clinical phenotype
Yazar:: Giusi Ferrara, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2024)

Long-term follow-up until early adulthood in autosomal dominant, complex SPG30 with a novel KIF1A variant: a case report
Yazar:: Carlotta Spagnoli, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

A new family with spastic paraplegia type 51 and novel mutations in AP4E1
Yazar:: Izabela Winkler, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Prevalence and novelty of <it>PRPF31 </it>mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports
Yazar:: Mohand-Saïd Saddek, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Expanding the phenotype of spastic paraplegia 26: Report of 4 cases with hearing dysfunction
Yazar:: Carolina Lopes, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

Autosomal Dominant Alternating Hemiplegia
Yazar:: J Gordon Millichap
Baskı/Yayın Bilgisi: (1993)

Autosomal Dominant Partial Epilepsies
Yazar:: J Gordon Millichap
Baskı/Yayın Bilgisi: (2000)

Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay due to Novel Mutations in the Gene
Yazar:: Rohan Sharma MD, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Autosomal-dominant osteopetrosis: An incidental finding
Yazar:: Rajathi Maria, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2010)

Autosomal Dominant Juvenile Amyotrophic LS
Yazar:: J Gordon Millichap
Baskı/Yayın Bilgisi: (1999)

The Autosomal Recessive Inheritance of Hereditary Gingival Fibromatosis
Yazar:: Poulami Majumder, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)

Association of SORD mutation with autosomal recessive asymmetric distal hereditary motor neuropathy
Yazar:: Majed Alluqmani, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Case report of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
Yazar:: Suresh Pandi, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)

Paraplegia
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Familial Oral Pigmentation In An Autosomal Dominant Pattern
Yazar:: Kanthraj G K, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (1997)

Autosomal Dominant Partial Epilepsy with Auditory Features
Yazar:: J Gordon Millichap
Baskı/Yayın Bilgisi: (2009)

Autophagy and Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Yazar:: Özgür Akın Oto, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Identification of novel mutations in Chinese Hans with autosomal dominant polycystic kidney disease
Yazar:: Yu Chaowen, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2011)

<it>EDAR </it>mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families
Yazar:: Schmitt-Egenolf Marcus, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2006)

Necrotizing enterocolitis totalis complicates an infantile presentation of ARL6IP1-related spastic paraplegia 61
Yazar:: E.K. Ninmer, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Case report: Novel compound heterozygous missense mutations in the DDHD2 gene in a Chinese patient associated with spastic paraplegia type 54
Yazar:: Xin Xu, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2022)

Desmoplakin mutation underlying autosomal dominant arrhythmogenic cardiomyopathy, palmoplantar keratoderma, and curly hair
Yazar:: Colin Kincaid, BS, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Heterozygous PDGFRB Mutation in a Three-generation Family with Autosomal Dominant Infantile Myofibromatosis
Yazar:: Clemence Lepelletier, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2017)

Morning Glory Syndrome associated with Autosomal Dominant Alport Syndrome with a Heterozygous Mutation
Yazar:: So Jeong Kim, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2021)

Paraplegia New Insights
Baskı/Yayın Bilgisi: (2023)

Alagille syndrome- A rare autosomal dominant disorder
Yazar:: Rizwan-, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

Autosomal dominant polycystic kidney disease: updated perspectives
Yazar:: Rastogi A, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2019)

Obturator hernia in autosomal dominant polycystic kidney disease
Yazar:: Jong Hwan Jung, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2018)

Educational Case: Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Yazar:: Ryan L. Frazier BS, ve diğerleri
Baskı/Yayın Bilgisi: (2020)