Porfiria y embarazo: descripción de un caso clínico - Eduardo Contreras-Zúñiga; Sandra Ximena Zuluaga-Martínez (Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2016)
Las porﬁrias son errores congénitos del metabolismo por alteraciones en los genes que codiﬁcan las enzimas de la biosíntesis del grupo heme. Su trascendencia clínica se debe sobre todo a las crisis de las porﬁrias agudas que pueden ocasionar una morbilidad y mortalidad importante por los efectos directos de la propia enfermedad o por complicaciones asociadas como la hiponatremia. El patrón de ataque en la embarazada porfírica varía considerablemente entre pacientes individuales y embarazos individuales. A continuación se describe un caso clínico de una paciente embarazada quien consulta por un cuadro de dolor epigástrico manejada como una enfermedad ácido péptica siendo ﬁnalmente, una porﬁria aguda intermitente.