Синдром Рубінштейна-Тейбі в неонатальній практиці (випадок із практики) - Z.R. Kocherha; B.M. Pavlykivska; L.S. Harkot; Yu.I. Dmytruk; O.S. Pavlykivska (Group of Companies Med Expert, LLC, 2022)
Наведено дані щодо рідкісного генетичного захворювання синдрому Рубінштейна-Тейбі. Захворювання зустрічається з частотою 1:25000-1:30000. Спосіб життя батьків ніяк не впливає на появу дитини з синдромом Рубінштейна-Тейбі. Ризик народження в сім'ї другої дитини з такою ж патологією становить 0,1%. Синдром характеризується наявністю деформованих пальців, характерного обличчя і розумової відсталості. Клінічні ознаки захворювання обумовлені мутацією в гені, що кодує специфічний білок GREB. Цей ген локалізований у 16 хромосомі. Наведено основні фенотипові відхилення та проаналізовано літературні дані щодо соматичної та неврологічної патології. Для синдрому характерне поєднання затримки фізичного та психомоторного розвитку, прогресуюча інтелектуальна недостатність, характерний черепно-лицевий дизморфізм, аномалії пальців (розширення, вкорочення і сплощення дистальних фаланг перших пальців кистей і стоп, деколи дистальних фаланг інших пальців, полідактилія і часткова синдактилії кистей і стоп), аномалії серцево-судинної, дихальної та сечостатевої систем. Описано клінічний випадок синдрому Рубінштейна-Тейбі в дитини неонатального віку. Батьки хлопчика, молоді особи, та сестра новонародженого, віком 3 роки, здорові. Фенотипових проявів скелетних дисплазій у них не виявлено. Спадковий анамнез у родичів не обтяжений. Наведено дані щодо виявлених у новонародженої дитини лицевих дизморфій: низьке чоло, сповільнений ріст волосся, дугоподібні брови, місяцеподібне обличчя, гіпертелоризм, опущені зовнішні кути очних щілин, «дзьобоподібний» ніс, гіпоплазія крил носа, помірно виражена ретрогнатія, вузьке високе піднебіння, диспластичні, маленькі, низькорозташовані вушні раковини. Спостерігалися широкі термінальні фаланги I пальців китиць та стоп, вальгусна деформація перших пальців китиць. У дитини діагностовано відкриту аортальну протоку та вроджену атрезію хоан справа. Отже, тяжка інвалідизуюча патологія в дитини, народженої від практично здорових батьків, свідчить про спорадичну мутацію de novo. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.