Cytogenetic and Molecular Genetic Characterization of Children with Short Stature / Citogenetska in Molekularno Genetska Opredelitev Nizke Rasti Pri Otrocih - Hovnik Tinka; Šmigoc Schweiger Darja; Kotnik Primož; Kovač Jernej; Battelino Tadej; Trebušak Podkrajšek Katarina (Sciendo, 2015)
Izhodišča. Razlike v številu aktivnih kopij gena SHOX (short stature homeoboxcontaining gen) so najpomembnejši monogenetski vzrok nizke rasti. Vpliv gena SHOX je opredeljen pri razvoju nizke rasti v sklopu Turnerjevega sindroma ali Leri-Weillove dishondrosteoze ter je lahko vzrok nesindromske idiopatske nizke rasti. Namen raziskave je določiti frekvenco delecij in mutacij gena SHOX v skupini slovenskih otrok z nizko rastjo ter opredeliti smernice za presejalno testiranje mutacij v genu SHOX.