Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature

• Հիմնական հեղինակներ: Danai Veltra (Հեղինակ), Nikolaos M. Marinakis (Հեղինակ), Ioannis Kotsios (Հեղինակ), Polyxeni Delaporta (Հեղինակ), Kyriaki Kekou (Հեղինակ), Konstantina Kosma (Հեղինակ), Joanne Traeger-Synodinos (Հեղինակ), Christalena Sofocleous (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2024-06-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) is a multi-system disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency with malabsorption, infantile neutropenia and aplastic anemia. Life-threatening complications include progression to acute myeloid leukemia (AML) or myelodysplastic syndrome (MDS), critical...