Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature

• Huvudskapare: Danai Veltra (Författare, medförfattare), Nikolaos M. Marinakis (Författare, medförfattare), Ioannis Kotsios (Författare, medförfattare), Polyxeni Delaporta (Författare, medförfattare), Kyriaki Kekou (Författare, medförfattare), Konstantina Kosma (Författare, medförfattare), Joanne Traeger-Synodinos (Författare, medförfattare), Christalena Sofocleous (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: MDPI AG, 2024-06-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Shwachman Diamond Syndrome (SDS) is a multi-system disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency with malabsorption, infantile neutropenia and aplastic anemia. Life-threatening complications include progression to acute myeloid leukemia (AML) or myelodysplastic syndrome (MDS), critical...