Կազմի պատկեր

Novel frameshift variant in the PCNT gene associated with Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) Type II and small kidneys

Abstract Background Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism (MOPD) Type II is an autosomal recessive condition encompassing a heterogeneous group of disorders characterized by symmetrical growth retardation leading to dwarfism, microcephaly, and a range of multiple medical complications in...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: D. Hettiarachchi (Հեղինակ), S. M. V. Subasinghe (Հեղինակ), G. G. Anandagoda (Հեղինակ), Hetalkumar Panchal (Հեղինակ), P. S. Lai (Հեղինակ), V. H. W. Dissanayake (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: BMC, 2022-04-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
article
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Նմանատիպ նյութեր

Նմանատիպ նյութեր