Conocimientos sobre Sicklemia y riesgo genético en portadoras sanas que habían recibido asesoramiento genético - Marcos R. Martín Ruiz; Jorge Casas Buchillón (Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2006)
En Cuba, el conocimiento acerca del riesgo de tener un hijo con sicklemia es necesario para que las parejas interesadas puedan informarse y asumir una conducta reproductiva, debido a que, en nuestro país, 3% de la población son portadores de hemoglobina S y 0,7% de Hemoglobina C. El diagnóstico prenatal es posible si el riesgo es detectado antes de la concepción o temprano en el embarazo. Se realizó una encuesta a 130 mujeres con rasgo sicklémico que previamente habían recibido asesoramiento genético por expertos para evaluar por un sistema de puntos el conocimiento sobre la enfermedad y el riesgo para ella. La valoración fue adecuada o moderadamente adecuada en 83,1% de las encuestadas. La mayoría de ellas identificó en forma correcta los conceptos esenciales. El 93,1% recomendaría a sus familiares y amigos que asistan a un servicio de asesoramiento genético si tienen un embarazo en curso o planean tener un nuevo hijo. El 63,2% lo había hecho al menos una vez. El nivel educacional y las ocupaciones relacionadas con la Medicina y la salud humana favorecieron mejores respuestas. Concluimos que la difusión de la información general recibida por personas que han tenido un asesoramiento genético, tiene un impacto relevante en la identificación preconcepcional de parejas de alto riesgo y favorece una conducta reproductiva informada. Recomendamos perfeccionar el asesoramiento genético sobre Sicklemia, de modo que quienes lo reciban puedan dar la información a sus familiares y amigos, y motivarlos a asistir a un servicio de asesoramiento genético cuando quieran tener descendencia. Palabras clave: Anemia de células falciformes, hemoglobinopatía, asesoramiento genético, enfermedad genética, programa, prevención, alto riesgo, riesgo preconcepcional, educación.