Boala Pompe forma tardivă - capcană de diagnostic la un pacient cu sindrom de citoliză hepatică persistent - Smaranda Diaconescu; Cristina Rusu; Laura Bozomitu; Alina Costina Luca; Ecaterina Vlad; Oana-Larisa C; Ramona Babici; Silvia Strat; Lorenza Donea (Amaltea Medical Publishing House, 2020)
Articolul pune în discuţie un caz clinic de boală Pompe forma tardivă la un adolescent în vârstă de 15 ani și 6 luni, internat într-un serviciu de gastroenterologie pediatrică pentru investigarea unei citolize hepatice persistente, fără răspuns la terapia hepatoprotectoare. După excluderea etiologiilor virale, autoimune, metabolice și toxic medicamentoase, s-a suspectat o boală de stocaj, motiv pentru care s-au efectuat teste biochimice şi genetice cu confirmarea glicogenozei tip II (boala Pompe), atât la nivel enzimatic prin deficit al α-glucozidazei (GAA), cât și prin identificarea a două mutații genice aflate pe cromozomul 17q25.2-q25.3.