Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda

Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbul saat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom, mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Dina Muktiarti (Author), Pustika Amalia Wahidiyat (Author), Ita M. Nainggolan (Author), Iswari Setianingsih (Author)
Format: Book
Published: Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2016-12-01T00:00:00Z.
Subjects:
Online Access:Connect to this object online.
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!

MARC

LEADER 00000 am a22000003u 4500
001 doaj_739dc2a58fa645c2bc08cf6b74a8baf2
042 |a dc 
100 1 0 |a Dina Muktiarti  |e author 
700 1 0 |a Pustika Amalia Wahidiyat  |e author 
700 1 0 |a Ita M. Nainggolan  |e author 
700 1 0 |a Iswari Setianingsih  |e author 
245 0 0 |a Thalassemia Alfa Mayor dengan Mutasi Non-Delesi Heterozigot Ganda 
260 |b Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia,   |c 2016-12-01T00:00:00Z. 
500 |a 0854-7823 
500 |a 2338-5030 
500 |a 10.14238/sp8.3.2006.244-50 
520 |a Seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah teratur. Gejala klinis telah timbul saat pasien berusia 3 bulan. Hapusan darah tepi menunjukkan gambaran hipokrom, mikrositosis, dan anisopoikilositosis. Kadar HbA2 normal, HbF sedikit meningkat, dan terdapat HbBart's. Ayah dan ibu memiliki gambaran hematologis yang mendekati normal. Analisis DNA menunjukkan dua mutasi non-delesi (mutasi titik) pada gen globin a2 yaitu pada kodon 59 (GGCglisin→GACaspartat) dan IVS2-nt142 (AG→AA). Kasus ini adalah kasus pertama yang ditemukan di Departemen Ilmu Kesehatan Anak RS. Dr. Cipto Mangunkusumo Jakarta yang mempunyai mutasi heterozigot ganda pada kodon 59 dan IVS2-nt142. Gejala klinis thalassemia mayor diakibatkan adanya mutasi kodon 59 yang menghasilkan varian hemoglobin yang tidak stabil (HbAdana) disertai adanya mutasi non-delesi pada IVS2-nt142 yang menyebabkan proses mRNA yang tidak normal. 
546 |a ID 
690 |a thalassemia alfa 
690 |a mutasi non-delesi 
690 |a kodon 59 
690 |a IVS2-nt142 
690 |a Medicine 
690 |a R 
690 |a Pediatrics 
690 |a RJ1-570 
655 7 |a article  |2 local 
786 0 |n Sari Pediatri, Vol 8, Iss 3, Pp 244-50 (2016) 
787 0 |n https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/821 
787 0 |n https://doaj.org/toc/0854-7823 
787 0 |n https://doaj.org/toc/2338-5030 
856 4 1 |u https://doaj.org/article/739dc2a58fa645c2bc08cf6b74a8baf2  |z Connect to this object online.