Manifestações Cutâneas das Rasopatias

As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e dependentes do gene afetado. As rasopatias podem assoc...

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Main Authors: Virgínia Coelho de Sousa (Author), Inês Marques Fonseca (Author), Ana Cordeiro (Author), Maria João Paiva Lopes (Author)
Format: Book
Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2017-04-01T00:00:00Z.
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Summary:As rasopatias são doenças do desenvolvimento associadas a mutações da via RAS/MAPK. Nos últimos anos, o estudo das vias de sinalização intracelular permitiu a caraterização deste grupo de doenças genéticas, com manifestações clínicas variáveis e dependentes do gene afetado. As rasopatias podem associar-se a alterações do desenvolvimento cognitivo, doenças cardiovasculares, dismorfismo facial e manifestações cutâneas, assim como a um risco aumentado de neoplasias. Entre estas doenças incluem-se a síndrome de Noonan, a síndrome de LEOPARD, a neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Legius, a síndrome de Costello e a síndrome cardio-facio-cutânea. O conhecimento das suas manifestações cutâneas é importante, uma vez que pode ajudar a estabelecer o diagnóstico clínico.
Item Description:10.29021/spdv.75.1.713
2182-2395
2182-2409