Aspecte clinice şi genetice în cadrul sindromului Ehlers Danlos - Elena Silvia Shelby; Mădălina Cristina Leanca; Șerban Hamei; Liliana Pădure (Amaltea Medical Publishing House, 2020)
Introducere. Sindromul Ehlers Danlos reprezintă un grup de boli ereditare ale țesutului conjunctiv, cu o prevalență combinată de 1 la 5.000 de cazuri ce au în comun hiperlaxitate articulară și anomalii ale pielii. În unele tipuri, diagnosticarea rapidă poate însemna salvarea vieții pacientului. Prezentare de caz. Vom prezenta cazul unei fetițe în vârstă de doi ani care este adusă pentru consult genetic cu suspiciunea de sindrom Ehlers Danlos. Pacienta prezenta hiperextensibilitate articulară și tegumentară, piele catifelată cu tendință la echimoze, luxație congenitală de șold cu o intervenție chirurgicală eșuată, talus varus și retard sever de dezvoltare motorie. Testarea genetică a evidențiat substituția c.1780C>T, p.(Arg594*) în gena COL5A1 ce duce la apariția unui codon stop prematur, mutația fiind de clasă 2 (potențial patogenică). Concluzii. Până în prezent, această variantă a mai fost raportată în literatură la doar doi pacienți, acesta fiind al treilea. Toate cele trei cazuri corespund sindromului Ehlers Danlos tip clasic.