Phenotype-Driven Virtual Panel Is an Effective Method to Analyze WES Data of Neurological Disease

• Հիմնական հեղինակներ: Xu Wang (Հեղինակ), Xiang Shen (Հեղինակ), Fang Fang (Հեղինակ), Chang-Hong Ding (Հեղինակ), Hao Zhang (Հեղինակ), Zhen-Hua Cao (Հեղինակ), Dong-Yan An (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2019-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Objective: Whole Exome Sequencing (WES) is an effective diagnostic method for complicated and multi-system involved rare diseases. However, annotation and analysis of the WES result, especially for single case analysis still remain a challenge. Here, we introduce a method called phenotype-driven des...