Novel GLI3 variant causing overlapped Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and Pallister-Hall syndrome (PHS) phenotype with agenesis of gallbladder and pancreas
Abstract Background A proper balance between the activator and the repressor form of GLI3, a zinc-finger transcription factor downstream of hedgehog signaling, is essential for proper development of various organs during development. Mutations in different domains of the GLI3 gene underlie several c...
Պահպանված է:
Հիմնական հեղինակներ: | Saki Ito (Հեղինակ), Riko Kitazawa (Հեղինակ), Ryuma Haraguchi (Հեղինակ), Takeshi Kondo (Հեղինակ), Ayaka Ouchi (Հեղինակ), Yasuo Ueda (Հեղինակ), Sohei Kitazawa (Հեղինակ) |
---|---|
Ձևաչափ: | Գիրք |
Հրապարակվել է: |
BMC,
2018-01-01T00:00:00Z.
|
Խորագրեր: | |
Առցանց հասանելիություն: | Connect to this object online. |
Ցուցիչներ: |
Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
Նմանատիպ նյութեր
-
Multiple-System Atrophy in Long-Term Professional Painter: A Case Report
: Yusa Nagai, և այլն
Հրապարակվել է: (2012) -
Atypical presentation of pallister-Hall syndrome with central precious puberty
: Hala Gasim Omer, և այլն
Հրապարակվել է: (2022) -
Pallister-Hall syndrome presenting as an intrauterine fetal demise at 39 weeks' gestation
: Sunil Jaiman, և այլն
Հրապարակվել է: (2012) -
Dental Treatment of a Child with Pallister-Killian Syndrome
: Serhan Didinen, և այլն
Հրապարակվել է: (2016) -
Cutaneous arteritis with compartment syndrome: Case report and review of published works
: Satoshi Yoshida, և այլն
Հրապարակվել է: (2021)