Novel GLI3 variant causing overlapped Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and Pallister-Hall syndrome (PHS) phenotype with agenesis of gallbladder and pancreas

Abstract Background A proper balance between the activator and the repressor form of GLI3, a zinc-finger transcription factor downstream of hedgehog signaling, is essential for proper development of various organs during development. Mutations in different domains of the GLI3 gene underlie several c...

Ամբողջական նկարագրություն

Պահպանված է:
Մատենագիտական մանրամասներ
Հիմնական հեղինակներ: Saki Ito (Հեղինակ), Riko Kitazawa (Հեղինակ), Ryuma Haraguchi (Հեղինակ), Takeshi Kondo (Հեղինակ), Ayaka Ouchi (Հեղինակ), Yasuo Ueda (Հեղինակ), Sohei Kitazawa (Հեղինակ)
Ձևաչափ: Գիրք
Հրապարակվել է: BMC, 2018-01-01T00:00:00Z.
Խորագրեր:
Առցանց հասանելիություն:Connect to this object online.
Ցուցիչներ: Ավելացրեք ցուցիչ
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!

Նմանատիպ նյութեր