Síndrome de Treacher Collins en una familia cubana. Presentación de caso

• Main Authors: Lesly Solís Alfonso (Author), Ileana Agramonte Centelles (Author)
• Format: Book
• Published: Universidad de Ciencias Médicas de La Habana, 2016-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

<p align="justify"><span style="font-family: verdana; font-size: small;"><strong>Introducción:</strong> El Síndrome de Treacher Collins es un desorden genético del desarrollo craneofacial caracterizado por una displasia otomandibular simétrica y bilateral, asociado a diversas anomalías de cabeza y cuello, pero sin afectación de las extremidades. Su expresividad clínica es muy variable, oscilando la incidencia entre 1 en 25 000 y 1 en 70 000 recién nacidos vivos. En la literatura nacional revisada solo se encontraron publicados dos casos: uno, en 1962 y otro, en 2007, pero no se halló ningún reporte sobre familias cubanas afectadas.<br /> <strong>Objetivo:</strong> Presentar un caso perteneciente a una familia cubana con Síndrome de Treacher Collins.<br /> </span><span style="font-family: verdana; font-size: small;"><strong>Presentación del caso:</strong> Paciente masculino de 22 años con antecedentes familiares de padre y hermana con Treacher Collins, quien acude a consulta solicitando un posible tratamiento estético. Al examen físico se constató dismorfismo facial típico consistente en: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, microftalmía, depresión del contorno orbitario, hipoplasia e implantación baja de los pabellones auriculares, micrognatia, hipoplasia de tejidos blandos faciales, y ausencia de pestañas en el tercio externo de los párpados inferiores. Las extremidades, el peso y la apertura bucal del paciente no mostraron alteraciones. Estas malformaciones fueron corroboradas por tomografía computarizada, donde además se detectó aracnoidocele intraselar, y falta de neumatización de celdas mastoideas y seno esfenoidal. El ultrasonido abdominal, el ecocardiograma, la radiografía anteroposterior de tórax y columna resultaron normales. <strong><br /> Conclusiones</strong>: Pese a que el síndrome de Treacher Collins es una rara enfermedad congénita, es importante conocerlo para poder hacer un diagnóstico correcto y temprano, que permita ofrecerle al paciente un tratamiento multidisciplinario oportuno.</span></p><p align="justify"><span style="font-family: verdana; font-size: small;"><strong>Palabras clave</strong>: Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, disostosis mandibulofacial, anomalías craneofaciales, treacle, TCOF 1</span><span style="font-family: verdana; font-size: small;">.</span></p>

Item Description

1729-519X