Anemia de Fanconi em paciente pediátrico
A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, sus...
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| Format: | Book |
| Published: |
Hospital de Clínicas de Itajubá,
2021-12-01T00:00:00Z.
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| Summary: | A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, susceptibilidade a eventos mielodisplásicos, dentre outros. Trata-se de um paciente de 10 anos que procurou atendimento médico para avaliação de fimose e testículo retrátil bilateral. Verificou-se ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite e de fácies sindrômica, além de plaquetopenia e dores abdominais. O teste de fragilidade cromossômica confirmou a suspeita clínica de AF. A investigação é complexa e a clínica essencial para confirmação. O tratamento mais adequado é o transplante de medula óssea, podendo acarretar a cura dos sintomas hematológicos, como foi o caso em questão. |
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| Item Description: | 10.21876/rcshci.v11i4.1192 2236-3785 |