Anemia de Fanconi em paciente pediátrico
A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, sus...
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| Format: | Book |
| Published: |
Hospital de Clínicas de Itajubá,
2021-12-01T00:00:00Z.
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| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
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MARC
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| 100 | 1 | 0 | |a Anne Karoline Pires de Jesus |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Carolina Lipi Cerdeira |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Flavia de Lima Franco |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Gustavo Fonseca Lemos Calixto |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Rafael Del Valle da Silva |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Alessandra dos Santos Danziger Silverio |e author |
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| 520 | |a A Anemia de Fanconi (AF) é um distúrbio genético raro, herdado de maneira autossômica recessiva, e caracterizado por uma depressão medular progressiva, alterações morfológicas, como manchas café-com-leite, ausência de quirodáctilo, atrofia de genitália, hipogonadismo, baixa estatura, susceptibilidade a eventos mielodisplásicos, dentre outros. Trata-se de um paciente de 10 anos que procurou atendimento médico para avaliação de fimose e testículo retrátil bilateral. Verificou-se ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite e de fácies sindrômica, além de plaquetopenia e dores abdominais. O teste de fragilidade cromossômica confirmou a suspeita clínica de AF. A investigação é complexa e a clínica essencial para confirmação. O tratamento mais adequado é o transplante de medula óssea, podendo acarretar a cura dos sintomas hematológicos, como foi o caso em questão. | ||
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| 690 | |a transplante de medula óssea | ||
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