PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN
Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med difere...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2022-11-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med diferencialno-diagnostične možnosti. V laboratorijskih izvidih je običajno prisotna holestaza z nizko vrednostjo gama-GT in nižjo ali normalno koncentracijo žolčnih kislin. Posamezne encimske motnje ugotavljamo z masno spektrometrijo urina, potrdimo pa jih z genetskim diagnosticiranjem. Večino motenj sinteze žolčnih kislin lahko uspešno dolgoročno zdravimo oralno s holno kislino. |
|---|---|
| Item Description: | 1318-4423 2712-3960 10.38031/slovpediatr-2022-3-02 |