PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN
Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med difere...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2022-11-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_82ef9f527f604c6e8e0028f290a1796d | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Jernej Brecelj |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a PREPOZNAVA IN ZDRAVLJENJE BOLNIKOV Z MOTNJAMI SINTEZE ŽOLČNIH KISLIN |
| 260 | |b The Society for Children with Metabolic Disorders, |c 2022-11-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 1318-4423 | ||
| 500 | |a 2712-3960 | ||
| 500 | |a 10.38031/slovpediatr-2022-3-02 | ||
| 520 | |a Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med diferencialno-diagnostične možnosti. V laboratorijskih izvidih je običajno prisotna holestaza z nizko vrednostjo gama-GT in nižjo ali normalno koncentracijo žolčnih kislin. Posamezne encimske motnje ugotavljamo z masno spektrometrijo urina, potrdimo pa jih z genetskim diagnosticiranjem. Večino motenj sinteze žolčnih kislin lahko uspešno dolgoročno zdravimo oralno s holno kislino. | ||
| 546 | |a SL | ||
| 690 | |a holestaza | ||
| 690 | |a dojenček | ||
| 690 | |a nizke vrednosti gama -gt | ||
| 690 | |a žolčne kisline | ||
| 690 | |a holna kislina | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Slovenska pediatrija, Vol 29, Iss 3, Pp 129-134 (2022) | |
| 787 | 0 | |n http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2022/Slovpediatr-2022-3-02.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1318-4423 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2712-3960 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/82ef9f527f604c6e8e0028f290a1796d |z Connect to this object online. |