ABORDAREA PACIENȚILOR CU PROBLEME IMUNOLOGICE ÎN CADRUL MALADIILOR GENETICE DE METABOLISM - Valeriu Popescu (Amaltea Medical Publishing House, 2010)
Un număr de copii cu maladii genetice de metabolism au probleme imunologice care determină creşterea susceptibilităţii la infecţii. La unii copii, infecţiile sunt secundare bolilor cronice, malnutriţiei sau unui control inefi cient al deglutiţiei, cu fenomene de aspiraţie în căile aeriene. În cele mai multe boli metabolice, anomaliile imunologice sunt secundare dereglării metabolice. Lucrarea prezintă: - Bolile genetice de metabolism asociate cu imunodefi cienţă a celulelor T (defi cienţa de purin nucleozid fosforilază; intoleranţa proteică cu lizinurie; boala Menkes; sindromul Zellweger); - Bolile genetice de metabolism asociate cu imunodefi cienţă a celulelor B (sindromul de depleţie excesivă a nucleotidelor; defi cienţa de transcobalamină II; aciduria propionică); - Bolile genetice de metabolism asociate cu imunodefi cienţă T şi B - celulară (defi cienţa de adenozin deaminază; acrodermatita enteropatică; defi cienţa de biotinidază; aciduria orotică ereditară; defi cienţa de alfa-manozidază; defi cienţa absorbţiei intestinale a acidului folic; aciduria metilmalonică); - Bolile genetice de metabolism asociate cu imunodefi cienţa celulelor fagocitare (galactozemia congenitală; glicogenozele tipurile I b şi I c); miopatia cardio-scheletală X-linkată (sindromul Barth); defi citul de glutation sintetază; sindromul Pearson; sindromul Smith-Lemli-Opitz; acrodermatita enteropatică; aciduria metilmalonică; aciduria propionică, intoleranţa la proteinele cu lizină; alfa manosidoza; - Boli genetice de metabolism asociate cu intoleranţă proteică cu lisinurie, sindromul Chediak-Higashi; sindromul Sutor; sindromul Griscelli; xeroderma pygmentosum.