ОСОБЛИВОСТІ РОЗШИРЕНОГО СКРИНІНГУ НА СПАДКОВІ ХВОРОБИ ОБМІНУ РЕЧОВИН У ПЕРЕДЧАСНО НАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ - Т. Знаменська; О. Воробйова; І. Кузнєцов; І. Ластівка; Т. Голота; А. Кремезна; В. Кривошеєва; М. Обод; І. Самойленко (Bukovynian State Medical University, 2021)
Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в гру- пі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов'язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональ- ної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагности- ки як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симп- томів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтер- претація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних по- казників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, крат- ність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров'я матері, супутню патологію, склад сумі- шей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов'язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов'язана із спадковими хворобами обміну речовин.