Feto portador de síndrome de turner e tetralogia de fallot associadas à elevação de alfafetoproteína materna Fetal turner syndrome and tetralogy of fallot associated with elevated maternal serum alpha-fetoprotein levels - Eduardo Vieira Neto; Jaime Liberman; Armando A. Fonseca (Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 1998)
A síndrome de Turner fetal e suas complicações, a hidropisia e o higroma cístico, podem produzir alteração dos marcadores bioquímicos de soro materno inicialmente utilizados no rastreamento de síndrome de Down e de defeitos de tubo neural (DTN). Os autores relatam o caso de uma gestante de 37 anos, que foi rastreada para síndrome de Down e DTN no início do 2º trimestre. Foi constatado aumento da alfafetoproteína de soro materno (MSAFP) e o rastreamento foi considerado positivo para DTN. Foi realizado exame ultra-sonográfico tridimensional, que não demonstrou nenhuma anormalidade fetal ou placentária, caracterizando o caso como elevação idiopática de MSAFP. No 3º trimestre, a gravidez evoluiu com acentuada oligoidrâmnia e alteração do fluxo uteroplacentário, obrigando à instituição de terapia com corticosteróides e parto cesáreo na 34ª semana gestacional. O concepto do sexo feminino foi encaminhado à UTI neonatal, onde foram diagnosticadas tetralogia de Fallot e síndrome de Turner. Esse caso incentivou os autores a rever a literatura sobre marcadores bioquímicos de soro materno na síndrome de Turner e nas malformações cardíacas congênitas. Ao final, propõe-se um protocolo para elevação idiopática de MSAFP. Turner syndrome and its complications, hydrops and cystic hygroma, can produce alterations in maternal serum biochemical markers used in screening for Down's syndrome and neural tube defects (NTD). The authors report the case of a 37-year-old pregnant woman, screened for Down's syndrome and NTD in the second trimester of pregnancy. The maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) level was increased and the test was considered screen positive for NTD. A three-dimensional ultrasound investigation was performed, but no fetal or placental anomalies were found, indicating a case of unexplained increased msafp. In the third trimester severe oligohydramnios and disturbances in uteroplacental arterial circulation developed, requiring corticosteroid therapy and premature cesarean section at the 34th week of gestation. The female newborn was transferred to a neonatal ICU and tetralogy of Fallot and Turner syndrome were diagnosed. This case prompted the authors to review the literature on maternal serum biochemical markers in Turner syndrome and congenital heart defects and to propose a protocol for unexplained increased MSAFP.