Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică
Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicar-bonatului și sării.În momentul de față, aproximativ...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2021-03-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
| LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | doaj_8648de9c13f74b9d909c52007f70a618 | ||
| 042 | |a dc | ||
| 100 | 1 | 0 | |a Elena-Silvia Shelby |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Florina Mihaela Nedelea |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Tanser Huseyinoglu |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Relu Cocoș |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Mihaela Bădina |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Corina Sporea |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Liliana Pădure |e author |
| 700 | 1 | 0 | |a Andrada Mirea |e author |
| 245 | 0 | 0 | |a Terapii inovative în bolile genetice: Fibroza chistică |
| 260 | |b Amaltea Medical Publishing House, |c 2021-03-01T00:00:00Z. | ||
| 500 | |a 10.37897/RJP.2021.1.4 | ||
| 500 | |a 1454-0398 | ||
| 500 | |a 2069-6175 | ||
| 520 | |a Fibroza chistică, numită și mucoviscidoză, este cea mai frecventă boală pulmonară ereditară și este produsă de mutații în gena CFTR, ce codifică un canal anionic pentru clor și bicarbonat cu rol în reglarea metabolismului bicar-bonatului și sării.În momentul de față, aproximativ jumătate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie perso-nalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. Mai mult, la ora actuală se află în stadiul de studiu clinic și alte tipuri de terapii, ca de exemplu terapia geni-că utilizând sistemul CRISP/CAS-9, oligonucleotide antisens modificate sau inserția genei sălbatice utilizând parti-cule nanolipidice sau vectori virali. Acest articol își propune să treacă în revistă principalele tipuri de terapii aproba-te sau aflate în stadiul de studiu clinic pentru tratamentul fibrozei chistice. | ||
| 546 | |a EN | ||
| 690 | |a fibroză chistică | ||
| 690 | |a modulatori | ||
| 690 | |a terapie genică | ||
| 690 | |a Medicine | ||
| 690 | |a R | ||
| 690 | |a Pediatrics | ||
| 690 | |a RJ1-570 | ||
| 655 | 7 | |a article |2 local | |
| 786 | 0 | |n Romanian Journal of Pediatrics, Vol 70, Iss 1, Pp 21-25 (2021) | |
| 787 | 0 | |n https://rjp.com.ro/articles/2021.1/RJP_2021_1_RO_Art-04.pdf | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/1454-0398 | |
| 787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2069-6175 | |
| 856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/8648de9c13f74b9d909c52007f70a618 |z Connect to this object online. |