Aspetti biomolecolari della malattia renale policistica (PKD)
La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la più comune malattia genetica renale, con incidenza stimata di fra 1:400 e 1:1.000 e causata da mutazioni genetiche di PKD1 (85%) o PKD2 (15%). La caratteristica principale di ADPKD è la presenza di cisti multiple piene di liquido ch...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
AboutScience Srl,
2018-01-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la più comune malattia genetica renale, con incidenza stimata di fra 1:400 e 1:1.000 e causata da mutazioni genetiche di PKD1 (85%) o PKD2 (15%). La caratteristica principale di ADPKD è la presenza di cisti multiple piene di liquido che si ingrandiscono nel tempo. L'espansione e l'iniziazione delle cisti è un complesso processo caratterizzato da anomalie nella proliferazione cellulare, nella secrezione di fluidi, nella formazione della matrice extracellulare e nella polarità delle cellule. Attualmente le strategie terapeutiche maggiormente indagate sono tre: 1) riduzione del livello di cAMP; 2) inibizione della proliferazione cellulare; 3) riduzione della secrezione di fluidi nelle cisti. |
|---|---|
| Item Description: | 10.33393/gcnd.2012.1182 2705-0076 |