Genomic deletions in <it>OPA1 </it>in Danish patients with autosomal dominant optic atrophy

• Главные авторы: Larsen Michael (Автор), Milea Dan (Автор), Grønskov Karen (Автор), Almind Gitte J (Автор), Brøndum-Nielsen Karen (Автор), Ek Jakob (Автор)
• Формат: ‌
• Опубликовано: BMC, 2011-04-01T00:00:00Z.
• Предметы: article
• Online-ссылка: Connect to this object online.

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, Kjer disease, MIM #165500) is the most common form of hereditary optic neuropathy. Mutations in <it>OPA1 </it>located at chromosome 3q28 are the predominant cause for ADOA explainin...