A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil

• Main Author: Vítor Franco (Author)
• Format: Book
• Published: Instituto Politécnico de Viseu, 2016-02-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Summary

A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionais de saúde são os que mais cedo são chamados a detetar os primeiros sinais de que alguma coisa não está bem com a criança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma, com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigo são apresentados os resultados de uma investigação qualitativa, com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistas com 45 mães de crianças com SXF, em que se procurou conhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúde na deteção e acompanhamento precoce das crianças. Os resultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldade dos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetados inicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciência  da necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c) atraso significativo no envio para avaliação genética; d) dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e) dificuldades na articulação e monitorização ao longo do desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a necessidade de informação e orientação para que o sistema de saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento possa ser mais efetivo.

Item Description

0873-3015
1647-662X