Синдром альперса-гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
Синдром Альперса-Гуттенлохера - рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів - прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хво...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC,
2019-09-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|