Інноваційна діагностика розладів нейророзвитку в дітей - L.H. Kirilova; O.O. Miroshnikov; O.V. Beregela; V.M. Badiuk; M.V. Filozop; O.O. Dolenko; Y.M. Bondarenko (Group of Companies Med Expert, LLC, 2023)
Методи генетичної діагностики на сьогодні являють собою потужний інструмент для практичного лікаря, які дають змогу не лише встановлювати етіологію розладів нейророзвитку в дітей, але й впливають на подальшу тактику ведення пацієнта, вибір подальших діагностичних і терапевтичних втручань, допомагають прогнозувати наступні вагітності для родини. Мета - проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо особливостей застосування сучасних цитогенетичних методів діагностики, зокрема, хромосомного мікрометричного аналізу (ХМА); навести клінічний приклад дитини з розладом нейророзвитку та встановленою хромосомною етіологією. Наведено огляд наукової літератури стосовно переваг та особливостей застосування інноваційних методів цитогенетичної діагностики (каріотипування, ХМА), клінічних проявів синдрому мікроделеції 2q13. Описано клінічний випадок встановлення діагнозу дитини із синдромом мікроделеції 2q13. За допомогою ХМА виявлено гетерозиготну мікроделецію на 2q13 розміром 122 кілобази, що призвела до втрати генів NPHP1 та MALL. Отриманий результат ХМА дав змогу оптимізувати тактику спостереження за дитиною, зважаючи на підвищений ризик розвитку патології нирок і лейкоенцефалопатії, рекомендоване щорічне визначення рівня креатиніну та сечовини у крові, проведення ультразвукового дослідження нирок і магнітно-резонансної томографії головного мозку. Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при розладах нейророзвитку в дітей. У дітей із розладами аутистичного спектра, затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю за відсутності епілептичних нападів, незалежно від наявності дисморфічних рис обличчя, рекомендовано починати обстеження з ХMA, а в дітей з епілептичними енцефалопатіями оптимально починати обстеження з методу секвенування наступної генерації (NGS), зокрема, повного секвенування екзому. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.