Прогресуюча м'язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування

• Main Authors: L. G. Kirillova (Author), M. E. Bubryak (Author), A. A. Miroshnikov (Author), A. A. Yuzva (Author), O. V. Beregela (Author), O. L. Jaworska (Author)
• Format: Book
• Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2020-03-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Summary

У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена - захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Item Description

2706-8757
2707-1375
10.15574/PP.2020.81.106