Прогресуюча м'язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування
У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є ви...
Saved in:
Main Authors: | , , , , , |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC,
2020-03-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
MARC
LEADER | 00000 am a22000003u 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | doaj_8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921 | ||
042 | |a dc | ||
100 | 1 | 0 | |a L. G. Kirillova |e author |
700 | 1 | 0 | |a M. E. Bubryak |e author |
700 | 1 | 0 | |a A. A. Miroshnikov |e author |
700 | 1 | 0 | |a A. A. Yuzva |e author |
700 | 1 | 0 | |a O. V. Beregela |e author |
700 | 1 | 0 | |a O. L. Jaworska |e author |
245 | 0 | 0 | |a Прогресуюча м'язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування |
260 | |b Group of Companies Med Expert, LLC, |c 2020-03-01T00:00:00Z. | ||
500 | |a 2706-8757 | ||
500 | |a 2707-1375 | ||
500 | |a 10.15574/PP.2020.81.106 | ||
520 | |a У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена - захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. | ||
546 | |a EN | ||
546 | |a RU | ||
546 | |a UK | ||
690 | |a м'язова дистрофія дюшена | ||
690 | |a дистрофін | ||
690 | |a прийом говерса | ||
690 | |a аталурен | ||
690 | |a орфанні захворювання | ||
690 | |a Pediatrics | ||
690 | |a RJ1-570 | ||
655 | 7 | |a article |2 local | |
786 | 0 | |n Український журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 1(81), Pp 106-111 (2020) | |
787 | 0 | |n http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966 | |
787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2706-8757 | |
787 | 0 | |n https://doaj.org/toc/2707-1375 | |
856 | 4 | 1 | |u https://doaj.org/article/8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921 |z Connect to this object online. |