Прогресуюча м'язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування

У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є ви...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: L. G. Kirillova (Author), M. E. Bubryak (Author), A. A. Miroshnikov (Author), A. A. Yuzva (Author), O. V. Beregela (Author), O. L. Jaworska (Author)
Format: Book
Published: Group of Companies Med Expert, LLC, 2020-03-01T00:00:00Z.
Subjects:
Online Access:Connect to this object online.
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!

MARC

LEADER 00000 am a22000003u 4500
001 doaj_8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921
042 |a dc 
100 1 0 |a L. G. Kirillova  |e author 
700 1 0 |a M. E. Bubryak  |e author 
700 1 0 |a A. A. Miroshnikov  |e author 
700 1 0 |a A. A. Yuzva  |e author 
700 1 0 |a O. V. Beregela  |e author 
700 1 0 |a O. L. Jaworska  |e author 
245 0 0 |a Прогресуюча м'язова дистрофія дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування 
260 |b Group of Companies Med Expert, LLC,   |c 2020-03-01T00:00:00Z. 
500 |a 2706-8757 
500 |a 2707-1375 
500 |a 10.15574/PP.2020.81.106 
520 |a У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена, пов'язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ. Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена - захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. 
546 |a EN 
546 |a RU 
546 |a UK 
690 |a м'язова дистрофія дюшена 
690 |a дистрофін 
690 |a прийом говерса 
690 |a аталурен 
690 |a орфанні захворювання 
690 |a Pediatrics 
690 |a RJ1-570 
655 7 |a article  |2 local 
786 0 |n Український журнал Перинатологія і педіатрія, Iss 1(81), Pp 106-111 (2020) 
787 0 |n http://ujpp.med-expert.com.ua/article/view/209966 
787 0 |n https://doaj.org/toc/2706-8757 
787 0 |n https://doaj.org/toc/2707-1375 
856 4 1 |u https://doaj.org/article/8d064d22422f46f68ccdaa37d103c921  |z Connect to this object online.