Características de las personas con el síndrome STXBP1 en España: implicaciones para el diagnóstico
Resumen: Introducción: El síndrome STXBP1 es una enfermedad genética que afecta a uno de los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, por lo que tiene serias implicaciones para el neurodesarrollo. Suele manifestarse en los primeros dí...
Saved in:
Main Author: | Eva Murillo (Author) |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Elsevier,
2020-02-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Similar Items
-
Characteristics of people with the STXBP1 syndrome in Spain: Implications for diagnosis
by: Eva Murillo
Published: (2020) -
Genotype-phenotype correlations of STXBP1 pathogenic variants and the treatment choices for STXBP1-related disorders in China
by: Miriam Kessi, et al.
Published: (2023) -
STXBP1-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy
by: Brittani Wild, et al.
Published: (2019) -
Situación laboral de las personas con discapacidad en España
by: Nuria Villa Fernández
Published: (2003) -
Características clínico epidemiológicas de las personas con VIH/SIDA en el municipio Arroyo Naranjo. 1988-2008
by: Arturo Luis Viñas Martínez, et al.
Published: (2012)