Síndrome de Frasier en una adolescente: asociación con disgenesia gonadal y enfermedad renal crónica

• Main Authors: Yaribel Fernández Rodríguez (Author), Rosa María Sardinas Solís (Author), Yania Aguilera Yumbet (Author)
• Format: Book
• Published: Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas, 2019-07-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.
• Notes: 1029-3019
• Keywords: adolescente; síndrome de frasier; síndrome nefrótico; disformismo corporal; proteinuria; disgenesia gonadal.; Medicine (General); R5-920; Internal medicine; RC31-1245
• Source: Medisan, Vol 23, Iss 4, Pp 740-747 (2019)

Se describe el caso clínico de una adolescente de 16 años de edad, con aparente buen estado de salud, quien había sido atendida desde hacía 3 años aproximadamente en la consulta de Pediatría por presentar falta de desarrollo puberal, amenorrea primaria, así como aumento de volumen en miembros inferiores. Se le realizaron los exámenes complementarios pertinentes y dado el conjunto de elementos clínicos que presentaba, incluida una proteinuria significativa asociada a dismorfismos corporales e hipogenitalismo, se consultó el caso con un equipo multidisciplinario, integrado por nefrólogos, endocrinólogos, genetistas y psicólogos. Se le diagnosticó el síndrome de Frasier, como una asociación síndrome nefrótico-disgenesia gonadal.