Ảnh bìa

Brain tissue- and region-specific abnormalities on volumetric MRI scans in 21 patients with Bardet-Biedl syndrome (BBS)

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a heterogeneous human disorder inherited in an autosomal recessive pattern, and characterized by the primary findings of obesity, polydactyly, hypogonadism, and learning and behavioural problems. BBS mo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính:	Johnston Jennifer (Tác giả), Brinckman Danielle (Tác giả), Sapp Julie C (Tác giả), Blumhorst Catherine (Tác giả), Keppler-Noreuil Kim M (Tác giả), Nopoulos Peggy C (Tác giả), Biesecker Leslie G (Tác giả)
Định dạng:	Sách
Được phát hành:	BMC, 2011-07-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:	article
Truy cập trực tuyến:	Connect to this object online.
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự

Mutation profile of BBS genes in patients with Bardet-Biedl syndrome: an Italian study
Bằng: Elena Manara, et al.
Được phát hành: (2019)

Novel biallelic variant in BBS9 causative of Bardet-Biedl syndrome: expanding the spectrum of disease-causing genetic alterations
Bằng: Julia Suárez-González, et al.
Được phát hành: (2021)

Bardet-Biedl syndrome caused by compound heterozygosity in BBS12 gene: a case report of one family with three affected members
Bằng: Ana Simičić Majce, et al.
Được phát hành: (2023)

BARDET-BIEDL SYNDROME - CASE PRESENTATION
Bằng: Sorin Ioan Iurian, et al.
Được phát hành: (2015)

SINDROMUL BARDET-BIEDL - PREZENTARE DE CAZ
Bằng: Sorin Ioan Iurian, et al.
Được phát hành: (2015)

Managing Bardet-Biedl Syndrome-Now and in the Future
Bằng: Elizabeth Forsythe, et al.
Được phát hành: (2018)

Bardet-Biedl syndrome with nonalcoholic steatohepatitis, hypertension, and hypothyroidism
Bằng: Yatendra Singh, et al.
Được phát hành: (2016)

Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook
Bằng: Melluso A, et al.
Được phát hành: (2023)

Neuronal ceroid lipofuscinosis and Bardet-Biedl syndrome in patient with retinitis pigmentosa
Bằng: José D. Santotoribio, et al.
Được phát hành: (2021)

Bardet Biedl syndrome - report of a very rare case
Bằng: Asha Shirahatti, et al.
Được phát hành: (2016)

Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome: A case report
Bằng: Md. Mozammel Haque, et al.
Được phát hành: (2019)

Bardet-Biedl syndrome: The longer we miss, the worse is the outcome
Bằng: Michael Edwar, et al.
Được phát hành: (2022)

Impact of Local and Systemic Factors on Kidney Dysfunction in Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: Miriam Zacchia, et al.
Được phát hành: (2017)

Rare presentation of bardet-biedl syndrome as chronic liver disease with splenomegaly
Bằng: J Manjula, et al.
Được phát hành: (2020)

Endometrial Carcinoma in a 26-Year-Old Patient with Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: Olga Grechukhina, et al.
Được phát hành: (2018)

Bardet-Biedl syndrome with choledochal cyst: Rare association with a novel variant
Bằng: Saket Kumar, et al.
Được phát hành: (2023)

Recurrent pericarditis in a patient with Bardet-Biedl syndrome: A case report
Bằng: Angela Mauro, et al.
Được phát hành: (2022)

Bardet-Biedl syndrome and subaortic membrane: co-occurrence of two rare conditions
Bằng: Osman Ziya Arık, et al.
Được phát hành: (2013)

Lipofuscinosis neuronal ceroidea y síndrome de Bardet-Biedl en paciente con retinosis pigmentaria
Bằng: José D. Santotoribio, et al.
Được phát hành: (2021)

Anesthetic management of a child with Bardet-Biedl syndrome undergoing post-auricular dermoid excision
Bằng: Manjunath T Bhat, et al.
Được phát hành: (2014)

Retinal nerve fibre layer thinning and corneal nerve loss in patients with Bardet-Biedl syndrome
Bằng: Aziz Belkadi, et al.
Được phát hành: (2023)

Progressive retinal degeneration of rods and cones in a Bardet-Biedl syndrome type 10 mouse model
Bằng: Sara K. Mayer, et al.
Được phát hành: (2022)

Subretinal gene therapy delays vision loss in a Bardet-Biedl Syndrome type 10 mouse model
Bằng: Ying Hsu, et al.
Được phát hành: (2023)

Bardet-Biedl syndrome in a 19-year-old male: the first case report from Palestine
Bằng: Hamza B. Karmi, et al.
Được phát hành: (2024)

Serum Ghrelin and Glucagon-like Peptide 1 Levels in Children with Prader-Willi and Bardet-Biedl Syndromes
Bằng: Doğa Türkkahraman, et al.
Được phát hành: (2024)

Late diagnosis of Bardet-Biedl syndrome in an 18-year-old patient − a case report and literature review
Bằng: Aleksandra Sobieszczańska-Droździel, et al.
Được phát hành: (2022)

Bardet-Biedl Syndrome: a case report of delayed diagnosis with variable presentation and role of genetic testing in definitive diagnosis
Bằng: Gargi Ramesh Rekhawar, et al.
Được phát hành: (2023)

Urine Proteomics Revealed a Significant Correlation Between Urine-Fibronectin Abundance and Estimated-GFR Decline in Patients with Bardet-Biedl Syndrome
Bằng: Marianna Caterino, et al.
Được phát hành: (2018)

A Case Report of Bardet Biedl Syndrome in a Patient from Pakistan who Presented with Osmotic Symptoms associated with Diabetes Mellitus
Bằng: Bakht Babar, et al.
Được phát hành: (2024)

Volumetric MRI in Tourette Syndrome: A Gender Effect
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2000)

MRI Caudate and Cingulate Volumetric Changes Related to ADHD Treatment
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (2006)

Laurence-Moon-Biedl Syndrome
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1989)

MRI Volumetric Analysis of the Hypothalamus and Limbic System across the Pediatric Age Span
Bằng: Matthias W. Wagner, et al.
Được phát hành: (2023)

Extending the spectrum of Ellis van Creveld syndrome: a large family with a mild mutation in the <it>EVC </it>gene
Bằng: Cockerham John, et al.
Được phát hành: (2008)

The Effect of Brainstorming, Buzz group and Simulation (BBS) Methods on Self-Control in Adolescents
Bằng: Ifa Nofalia, et al.
Được phát hành: (2023)

Striatal MRI Abnormalities in OCD
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1997)

Approaches to informed consent for hypothesis-testing and hypothesis-generating clinical genomics research
Bằng: Facio Flavia M, et al.
Được phát hành: (2012)

Case report: Significant quantitative MRI brain volumetric finding associated with electrical brain injury
Bằng: Annah Ramones, et al.
Được phát hành: (2018)

Brain Abnormalities on MRI in Partial Epilepsy
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1993)

Pyridoxine-Dependent Seizures and MRI Abnormality
Bằng: J Gordon Millichap
Được phát hành: (1996)