SINDROM JOB - FORMĂ AUTOSOMAL RECESIVĂ
Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un defi cit imun primar rar, cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă care asociază hiperimunoglobulinemia E extremă cu o incidenţă crescută a infecţiilor şi modifi cări ale ţesutului conjunctiv. Este prezentat un caz cu manifestă...
Saved in:
Main Authors: | , , , , |
---|---|
Format: | Book |
Published: |
Amaltea Medical Publishing House,
2012-12-01T00:00:00Z.
|
Subjects: | |
Online Access: | Connect to this object online. |
Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Summary: | Sindromul hiper-IgE (SHE), sau sindromul Job, este un defi cit imun primar rar, cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă care asociază hiperimunoglobulinemia E extremă cu o incidenţă crescută a infecţiilor şi modifi cări ale ţesutului conjunctiv. Este prezentat un caz cu manifestări severe încă din perioada de sugar, care se încadrează în forma autosomal recesivă, cu evoluţie fatală, agravată de anemia cronică şi malnutriţie, excesul de corticoterapie şi antibioterapie. |
---|---|
Item Description: | 10.37897/RJP.2012.4.8 1454-0398 2069-6175 |