Hiperinsulinismo congénito en Gran Canaria - Yeray Nóvoa Medina; Ángela Domínguez García; Sofía Quinteiro González; Loida María García Cruz; Alfredo Santana Rodríguez (Elsevier, 2021)
Resumen: Introducción: El hiperinsulinismo congénito (HC) es una patología seria caracterizada por la aparición de hipoglucemias graves. Las mutaciones patogénicas en los genes ABCC8 y KCNJ11 son la causa más frecuente, aunque también se han descrito en otros (GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HK1) y asociado a diferentes síndromes. Material y métodos: Revisión retrospectiva de los pacientes con diagnóstico de HC en nuestra unidad durante los últimos 18 años (2001-2018). El análisis genético incluyó un cribado de 11 genes en ADN genómico a partir de sangre periférica (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2, SLC25A15). Objetivos: Realizar una caracterización clínica y genética de los casos diagnosticados de HC en nuestro medio. Resultados: Desde 2001 hemos tenido 10 casos de HC persistente. Siete presentaron mutaciones en el gen ABCC8, uno en el gen HNF4α y en dos pacientes no se encontraron mutaciones patogénicas en los genes analizados. Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas previamente. Se recurrió a la pancreatectomía en dos de los casos. El valor mínimo de insulina detectado en hipoglucemia fue de 6,81 μUI/ml. La incidencia de HC persistente para Gran Canaria y Lanzarote es de 1/15.614. Conclusiones: Cuatro pacientes presentaron mutaciones no descritas. El gen más frecuentemente afectado fue ABCC8. El 20% de los pacientes requirieron pancreatectomía. En todos los pacientes se objetivó un valor de insulina ≥ 6,81 μUI/ml en el momento del diagnóstico. La incidencia de HC en Gran Canaria es elevada. Abstract: Introduction: Congenital hyperinsulinism (CH) is a severe disorder characterised by the appearance of severe hypoglycaemia. Pathogenic mutations in the ABCC8 and KCNJ11 genes are the most frequent cause, although its appearance also been associated to mutations in other genes (GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, SLC16A1, UCP2, HK1), and with different syndromes. Materials and methods: Retrospective review of patients diagnosed with CH in this unit during the last 18 years (2001-2018). Genetic analysis included screening for 11 genes in genomic DNA from peripheral blood (ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2, and SLC25A15). Objective: To carry out a clinical and genetic characterisation of the diagnosed cases of CH in Gran Canaria. Results: There have been 10 cases of persistent CH since 2001. Seven of them had mutations in the ABCC8 gene, one in the HNF4α gene, and in two patients, no pathogenic mutations were found in the analysed genes. Four patients presented with previously undescribed mutations. Pancreatectomy was performed in two of the cases. The minimum insulin value detected in hypoglycaemia was 6.81 μIU/ml. The incidence of persistent CH for Gran Canaria and Lanzarote is 1/15,614. Conclusions: Four patients had previously undescribed mutations. The most frequently affected gene was ABCC8. Pancreatectomy was required in 20% of the patients. An insulin value of ≥ 6.81 μIU/ml was observed in all patients at the time of diagnosis. The incidence of CH in Gran Canaria is high.