Клінічний випадок комбінованого імунодефіциту, діагностованого за допомогою визначення TREC
Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на ре...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
Group of Companies Med Expert, LLC,
2022-09-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) та вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle - TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (кappa-deleting recombination excision circle). Клінічний випадок. Наведено перший випадок KІД (T-В+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 місяця. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 місяці, яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т- і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC - 3,12×105 на 106 клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцит Т-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини. Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC дає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що дозволяє в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. |
|---|---|
| Item Description: | 2663-7553 2706-6134 10.15574/SP.2022.125.123 |